АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

Что может произойти до рождения малыша?

В период внутриутробного развития в зрительном аппарате ребенка могут произойти процессы, которые станут причиной врожденной, или антенатальной, патологии глаза. Под этим понятием скрываются различные нарушения в строении и функции глаз, а также их придаточного (вспомогательного) аппарата, обусловленные неправильным их формированием.

Как правило, к появлению таких дефектов приводят изменения в генах малыша. Они могут быть унаследованы им от родителей, но чаще возникают в результате воздействия на организм будущей мамы тератогенных (то есть способных вызывать мутации) факторов, к числу которых относятся:

• некоторые инфекции (например, краснуха, токсоплазмоз и цитомегаловирус);
• алкоголь;
• курение;
• определенные лекарственные средства.

В зависимости от того, на какой стадии внутриутробного развития произошла мутация, формируется аномалия строения одной или нескольких составляющих зрительного аппарата.

Наиболее часто развивается такая патология, как птоз (опущение) верхнего века. Она приводит к снижению остроты зрения и незначительному сужению его полей, так как не позволяет полноценно функционировать сетчатой оболочке.

Нарушением зрения сопровождается и врожденное изменение размеров глазного яблока (микрофтальм), которое часто возникает на фоне синдромной генетической патологии, но может появиться и в изолированном виде, если контакт с мутагеном произошел на второй – шестой неделе внутриутробного развития малыша.

Примерно на третьей – четвертой неделе развития формируется главная глазная линза – хрусталик, врожденные патологии которой всегда сопровождаются снижением остроты зрения и могут приводить к косоглазию. Распространены такие дефекты, как:

• недоразвитие или полное отсутствие хрусталика (афакия);
• изменение его формы – лентиконус;
• уменьшение в размерах – микрофакия.

Они могут сочетаться со смещением хрусталика, то есть его эктопией, способной провоцировать повышение внутриглазного давления и развитие вторичной глаукомы. Глаукома, в свою очередь, может приводить к гибели клеток сетчатки и зрительного нерва. Зрительный нерв – это важнейшая часть аппарата глаза, ответственная за передачу импульсов в головной мозг. Он формируется с третьей по десятую неделю развития плода. Мутации могут привести к недоразвитию и полному отсутствию нервных волокон, а также образованию в их области колобом. Выраженные изменения зрительного нерва сопровождаются полной слепотой.

К стойкой слепоте могут приводить и выявляющиеся примерно у каждого двадцатого ребенка, страдающего глазной патологией, аномалии развития сосудистой оболочки. Часто они проявляются отсутствием одного или нескольких ее фрагментов, то есть наличием колобом.

Врожденные колобомы глаза появляются на одной из ранних стадий внутриутробного развития плода вследствие нарушения процесса закрытия так называемой эмбриональной щели. Нередко они затрагивают несколько структур зрительного аппарата (сетчатку, радужку и собственно сосудистую оболочку), и сильно нарушают их функции. От 3 до 11% детской слепоты в мире приходится на долю этой патологии. Нередки случаи, когда колобомы сочетаются с нарушением деятельности нервной и костно-мышечной системы ребенка.

Перечисленные аномалии развития могут сопровождаться различными дефектами строения сетчатки – тонкого слоя клеток, способных воспринимать и передавать в головной мозг световые импульсы. Эти дефекты часто вызывают потерю зрения в детском возрасте.

Аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов

Перечислим самые известные и тяжелые патологии, которые влияют на формирование органов зрения у эмбриона и у ребенка после рождения по мере роста. Возникают они вследствие генетической мутации. Типичными болезнями, которые имеют в своей симптоматике офтальмологические нарушения, можно назвать:

• Альбинизм. При этом наследственном заболевании вырабатывается мало пигмента меланина, который отвечает за цвет кожи, волос, ногтей, радужной оболочки. У альбиносов радужка практически прозрачная. Из-за этого внутренние структуры глаза становятся менее защищенными от света. У людей с альбинизмом сквозь белочную оболочку просвечивают сосуды. Глаза у них имеют красноватый оттенок. Зачастую у альбиносов диагностируют несколько патологий, связанных с органами зрения: фотофобию, нистагм, гиперметропию.
• Синдром Франчески — болезнь, при которой наблюдается аномальное строение костной ткани лицевого скелета. Патология начинает развиваться еще на 6-7 неделе формирования плода. Симптомы синдрома отчетливо видны уже у новорожденного: уголки глаз опускаются, одно или оба века отсутствует. У некоторых пациентов диагностируют микрофтальм, который впоследствии приводит к дальнозоркости.
• Синдром Дауна. У большинства пациентов с этим заболеванием возникают дефекты рефракции: астигматизм, миопия или гиперметропия. Также у них может быть очень слабый аккомодационный аппарат. У многих детей с синдромом Дауна наблюдается неправильное строение носослезного канала.

• Синдром Марфана — болезнь, проявляющаяся в повышенной растяжимости тканей. 50% больных с этим диагнозом страдает от близорукости. Причиной этого становится аномальное строение хрусталика, роговицы и глазного яблока, вызванного растяжением. Чаще чем у других людей, у пациентов с синдромом Марфана развивается катаракта.

Эти болезни, как правило, не поддаются лечению. Сопутствующие им глазные патологии корректируют очками/линзами и лечатся путем хирургического вмешательства.

Что может произойти в первые дни его жизни?

С появлением малыша на свет развитие его глаз не останавливается, а если кроха появился на свет раньше срока, вероятность развития глазных патологий после его рождения значительно повышается. Все недоношенные ребятишки входят в группу риска по развитию тяжелого заболевания – ретинопатии, которое проявляется необратимым изменением сетчатки и стекловидного тела.

Главная причина возникновения этой проблемы – избыток света и кислорода во внешней среде и незрелость зрительной системы ребенка. В норме до 34 недель внутриутробного развития продолжается процесс формирования кровеносных сосудов сетчатки. Если малыш покидает полость матки раньше этого срока, сосуды начинают развиваться неправильно, что и становится причиной серьезных осложнений. В легких случаях ретинопатия самопроизвольно поддается обратному развитию, но в тяжелых – становится причиной утраты зрения.

Виды наследственных заболеваний глаз?

Условно болезни органов зрения, обусловленные генетикой, можно разделить на три большие группы. В первую следует включить аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов. В данном случае речь идет о различных синдромах, при которых наблюдаются психические отклонения, внешние дефекты, в том числе аномалии. Во вторую группу входят нарушения, которые проявляются не сразу и не требуют срочного лечения. Сюда можно отнести гетерохромию, дальтонизм и дефекты рефракции. В третьей группе находятся наследственные заболевания глаз, которые диагностируют у новорожденных.

Как избежать проблем?

С целью профилактики врожденных глазных патологий, доктора рекомендуют каждой паре родителей, которые страдают расстройством зрения или имеют родственников с офтальмологическими заболеваниями, обращаться за консультацией к медицинскому генетику. Кроме того, на этапе планирования беременности необходимо пройти полное обследование на наличие инфекций, передающихся половым путем, цитомегаловируса и токсоплазмоза.

Будущим мамам во время беременности следует избегать факторов, которые могут спровоцировать нарушение внутриутробного развития. Прием лекарственных препаратов разрешается только по назначению врача, контакт с инфекционными больными не допускается.

В первые дни жизни, особенно – если малыш появился на свет раньше срока, он должен быть осмотрен детским офтальмологом. Профилактические осмотры повторяются через три месяца и в конце первого года жизни, а при появлении подозрений на наличие глазной патологии посетить офтальмолога следует незамедлительно.

Небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение

Ряд заболеваний не требует срочного лечения или не поддается исправлению. При этом они не всегда доставляют сильный дискомфорт пациенту. Так, один из самых необычных и достаточно редких недугов — гетерохромия. Данная патология характеризуется разным цветом радужных оболочек. Подобные аномалии глаз, вызванные наследственным фактором, не лечат. Исключение составляют ситуации, когда гетерохромия становится располагающим фактором к развитию какой-либо иной болезни. Но всегда есть возможность скорректировать дефект при помощи цветных контактных линз.

Еще одна наследственная патология глаз — дальтонизм, при котором больной не может различать один или несколько цветов. Патология принимает различные формы. Случаи, когда человек не видит никаких оттенков, кроме белого и черного, встречаются достаточно редко. Врожденный дальтонизм вылечить невозможно. Частично дефект удается компенсировать специальными очками или линзами. Нельзя отнести эту болезнь к очень тяжелым. В основном пациенты с таким диагнозом не испытывают сильного дискомфорта и могут жить полноценной жизнью.

Есть и другие виды наследственных заболеваний глаз, при которых лечение назначается не сразу после рождения ребенка. Одна из самых распространенных патологий органов зрения — близорукость. Причины ее развития изучаются уже много лет. В 2020 году группой зарубежных ученых был обнаружен ген миопии. Он находится в 15-ой хромосоме и называется RASGRF1. Но здесь также не все просто, как и с остальными болезнями, имеющими генетическую природу. Дело в том, что данный ген есть у всех, но к близорукости приводят лишь некоторые его вариации.

Ученые обнаружили и другие закономерности. Наследуется не только сам дефект рефракции, но и его степень. Есть два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В первом случае болезнь переходит непосредственно от родителя к ребенку. Если запускается именно этот алгоритм, то вероятность рождения у близоруких взрослых малыша с миопией составляет почти 100%. В то же время у здоровых родителей никогда не родится ребенок с наследственной миопией. Немного другая ситуация наблюдается при наследовании по аутосомно-рецессивному признаку. Человек может быть носителем аномального гена, не болея при этом сам. Детям своим он его передаст, но не факт, что миопия у них когда-нибудь возникнет. Иными словами, близорукие встречаются не в каждом поколении. Есть и еще интересные нюансы: по первому признаку наследуется легкая и средняя степень, а по второму — сильная.

Лечится наследственная близорукость комплексно: процедурами, каплями, гимнастикой для глаз. Но избавиться навсегда от патологии можно только оперативно. Операции не назначаются до 18 лет. Поэтому миопия и относится к дефектам, которые нельзя вылечить сразу. При этом запускать ее и оставлять полностью без лечения и коррекции опасно.

Лечение

Статья носит информационный характер. Не стоит обращаться на форумы с целью получения рекомендаций по лечению. Только окулист может поставить диагноз, выбрать способ устранения аномалии.

Консервативная терапия не увеличивает глазное яблоко, не вылечивает микрофтальм, но уменьшает возможность возникновения осложнений. Для этого пользуются каплями и мазью Мирамистин, антисептиком Хлогексидин, носят телескопические очки.

Визуально распознать болезнь не составит труда с первого дня жизни младенца

Мидриатик, применяемый для диагностики и лечения, – глазные капли Мидриацил.

Хирургическое лечение зависит от степени уменьшения глазного яблока и от того, как долго длится патология. К вмешательству приступают, когда развивается глаукома, отслаивается сетчатка.

Если изменение не превышает 3 мм, выполняют задний бандаж склеры. Во время операции к этой оболочке крепят трансплантат из ткани.

Протез, который способствует сохранению подвижности глазного яблока, необходим при значительной гипоплазии.

Если развитие микрофтальма привело не только к снижению зрения, но и к слепоте, прибегают к пластической операции, чтобы избавить пациента от видимого дефекта. После ее выполнения пораженный глаз закрывают одностенным протезом.

Курение во время беременности часто приводит к развитию мутаций у плода

Имплантационная методика показана, если переднезадняя ось изменилась не больше, чем на 10 мм.

Чтобы предотвратить возникновение врожденного вида микрофтальма, женщине, вынашивающей ребенка, нужно отказаться от употребления спиртного, приема психоактивных веществ, перестать курить, а рационально питаться, регулярно обследоваться у врачей.

Когда существует риск, что патология может передаться по наследству, нужно не игнорировать проведение скрининга.

Не допустить значительного ухудшения зрения, появления асимметричности лица помогает ранняя диагностика аномалии, своевременное лечение инфекционных болезней.

Неосторожность, которая может стать причиной полной потери зрения, – ожог глаз от сварки.

Часто микрофтальм сопровождают заячья губа и волчья пасть

Правила проведения массажа при дакриоцистите новорожденных найдете по ссылке.

Причины возникновения аномалий

В целом, патологии имеют различную этиологию и природу, однако чаще бывают врожденными. Отклонения в формировании, деформации или повреждения хрусталика возникают в связи с внутриутробными отклонениями, воспалительными процессами и генетическими заболеваниями, наследственными пороками развития соединительных тканей. Чаще причины аномалий кроются в изменении химического состава вещества хрусталика еще в эмбриональный период, но также могут возникать вследствие возрастных трансформаций или механических повреждений органов зрения.

Экстракональная патология

Периорбитальные абсцессы

На нативном (безконтрастном) КТ-изображении пациент с явным периостальным или периорбитальным абсцессом. Не стоит медлить и ждать периферического усиления при контрастировании чтобы делать вывод об абсцессе! В каждом другом месте вы проводите контрастирование и ждете красивую картинку с переферическим усилением по типу обода, чтобы называть образование абсцессом, если не сказать большего, флегмоной. Лечение — лечение синусита.

У детей любое распространение за пределы пазух следует называть абсцессом.

У детей периорбитальное пространство более ячеисто, и патологический процесс легко распространяется. Так что будьте уверены и настойчивы, называя небольшие изменения абсцессом.

Периорбитальные абсцесс может привести к венозному тромбозу в верхней и нижней глазной вен.

При грибковых синуситах (aspergillosis), вы можете даже получить тромбоз кавернозного синуса и кавернозно-каротидную фистулу.

Орбитальный и периорбитальный целлюлит

Если пациент приходит с симптомом «красного глаза», а воспаление включает в себя орбитальную перегородку и распространяется к наружи от нее, выставляется диагноз периорбитальной целлюлит и лечение пациента с оральными антибиотиками осуществляется в амбулаторных условиях.

В случае на изображении выше, вовлечены структуры и позади перегородки. Этот пациент имеет орбитальный целлюлит и нуждается в стационарном лечении антибиотиками внутривенно.

Патология крыла Клиновидной кости

• дисплазия
• фиброзная дисплазия
• Болезнь Педжета
• менингиома с гиперостозом крыла клиновидной кости

Поражения слезной железы

Заболевания слезной железы могут быть разделены на следующие типы:

• Гранулематозныйлимфойдный Саркоидоз, псевдоопухоль, лимфома, синдром шегрена, болезнь микулича, туберкулез

Железистыйэпителиальный

Эпидермойдная или дермойдная опухоли

Воспалительные состояния являются на сегодняшний день наиболее распространенными поражениями слезной железы (синдром Шегрена, туберкулез, гриб, псевдоопухоль). Эти состояние не вызывают опухолевое поражение.

• воспаление 64% псевдоопухоль, дикриоаденит

лимфома 14%плеоморфные аденомы 12%Злокачественные эпителиальные опухоли 4%

Наиболее распространенным состоянием с наличием опухоли — это лимфомы, затем плеоморфные аденомы. Эпителиальные опухоли, включая железисто-кистозные опухоли являются редкостью.

Сосудистые мальформации

Сосудистые аномалии могут распологаться как интраконально, так и экстраконально, или же во всех пространствах, и это причина, почему они не обсуждаются в категориях выше.

Прежде, чем мы покажем вам некоторые случаи, мы должны обсудить систему классификации сосудистых аномалий по Mulliken и Glowacki в области шеи и головы, которая широко распространена в настоящее время.

классификации орбитальных сосудистых аномалий по Mulliken и Glowacki

• Капиллярные гемангиомы
• Артериовенозные мальформации
• Венозно-лимфатические пороки развития
• Расширение орбитальных вен
• АВФ, дуральная АВМ

Капиллярная гемангиома

• новообразование с фазой роста 6-12 мес возраста и инволюционной фазой при 5-7-летнего возраста.
• В основном располагаются в коже, но можно и увидеть в экстракональном пространстве орбиты.
• Обычно регрессирует спонтанно, но иногда проводят лечение стероидами, лазером или интерферонами.
• Может быть частью PHACE -синдрома: пороки развития задней черепной ямки, гемангиомы, артериальные аномалии, сердечные пороки и глазные нарушения, такие как колобома, глаукома.

Венозные мальформации

Венозные мальформации имеют следующие характеристики:

• Наиболее распространенное интраканальное образование у взрослых
• Чаще наблюдается у женщин, средний возраст 45 лет, с медленным прогрессирующим увеличением
• Также известны как кавернозные мальформации, но этот термин уже не используется
• Это поражение характеризуется флеболитом и может быть частью синдрома Маффучи и синдрома Бина
• Вы можете наблюдать их в динамике, как правило, они будут расти с течением времени и, возможно, потребуется операция

Лимфатические пороки

Другие характеристики:

• Отрочество (60% до 16 лет)
• Может внезапно кровоточить в результате появляются уровни жидкости
• Может быть эктсракональной или мультикомпартментальной
• Связана с внутричерепными пороками, как при синдроме Тернера или фетальный алкогольный синдром
• Отсутствие контрастного усиления при чисто лимфатических поражениях

Расширение орбитальных вен

На изображениях пациент с расширением орбитальных вен, который заметил, что при напряжении двигается левый глаз. Верхнее изображение во время расслабления, а нижнее с пробой Вальсальвы в момент чихания. Во время Вальсальвы вена сильно расширена (красная стрелка). Обратите внимание, что во время Вальсальвы и с противоположной стороны, верхняя глазная вена расширена (синяя стрелка).